Uno studio guidato dal Regeneron Genetics Center di Tarrytown (New York, USA) ha identificato alcune mutazioni del gene FNIP1 associate a una maggiore massa muscolare, a livelli ridotti di grasso addominale e glicemia e a un minor rischio di patologie come il diabete di tipo 2 e le malattie cardiache: mangiare sano e fare attività fisica è importante, ma (purtroppo o per fortuna) il patrimonio genetico vuole la sua parte.
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Il gene FNIP1 – era già noto – svolge un ruolo nel metabolismo cellulare e nel meccanismo con il quale le cellule rilevano e rispondono a determinati nutrienti. Ora sappiamo che circa una persona su 7.000, tra quelle i cui genomi sono stati sequenziati in questa ricerca, presentava una delle varianti del gene FNIP1 recentemente identificate e associate a benefici per la salute.
Come è stato condotto lo studio
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Per comprendere i meccanismi alla base delle patologie oggetto dello studio, i ricercatori analizzato i genomi di oltre un milione di persone di diversa provenienza in tre continenti, cercando varianti genetiche legate a cambiamenti in un biomarcatore ematico chiamato rapporto TG:HDL, ovvero il rapporto tra i livelli di trigliceridi e quelli di colesterolo HDL, comunemente chiamato “colesterolo buono.
Più alto è questo rapporto, maggiore è il rischio di malattie metaboliche
spiega Luca Lotta, che ha guidato la ricerca
I risultati
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Le varianti si sono distinte nel gene FNIP1: in particolare, le persone portatrici di determinate mutazioni che disattivano una delle due copie di questo gene presenti nell’organismo mostravano un metabolismo nettamente più sano rispetto alla popolazione generale, con un rischio medio inferiore del 60% di sviluppare malattie cardiometaboliche.
I ricercatori hanno quindi approfondito le evidenze genetiche silenziando il gene FNIP1 e i geni correlati in cellule epatiche umane, il che ha portato a una maggiore espressione dei geni coinvolti nella degradazione dei lipidi.
Un tempo si riteneva che queste grandi malattie comuni fossero causate da varianti genetiche comuni – spiega Sadaf Farooqi, coautore dello studio – Ma in realtà sono le varianti rare a fornirci informazioni sui percorsi biologici che devono essere modificati per aumentare o diminuire il rischio di malattia
Per questo
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Per questo i risultati – aggiunge – sono un esempio del potere della scoperta genetica su larga scala.
Le possibili applicazioni
Per la stragrande maggioranza delle persone “comuni”, i risultati offrono però molto di più di un motivo per invidiare i fortunati possessori di queste varianti: infatti queste rivelano un possibile bersaglio per farmaci che un giorno potrebbero riprodurre parte dell’apparente protezione offerta da tali mutazioni contro le malattie cardiometaboliche, un insieme di patologie interconnesse che include ictus, diabete, infarto e alcune forme di malattie epatiche, che – lo ricordiamo sempre – sono la principale causa di morte al mondo.
E che – attenzione – un altro recente studio guidato dall’Università Yonsei di Seul ha dimostrato essere in gran parte legati anche a fattori di rischio potenzialmente modificabili. Questo significa che la ricerca non sminuisce affatto l’importanza di condurre una vita sana.
Sono necessarie ulteriori ricerche per confermare il legame, ma il team spera che i risultati possano in futuro aprire la strada a farmaci in grado di replicare gli effetti protettivi delle varianti. Anche perché lo studio è stato condotto in modo eccellente, non limitandosi a esaminare i cittadini americani di etnia bianca.
Hanno studiato un milione di persone per trovare questa variante rarissima. E questo rivela aspetti biologici che possono essere preziosi per milioni e milioni di persone in tutto il mondo
commenta su questo Kari North, epidemiologa presso la UTHealth Houston School of Public Health di Brownsville (Texas, USA), non coinvolta nella ricerca.
Il lavoro è stato pubblicato su Nature.
Fonti: Nature Magazine / Nature
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