Tra gli esami non invasivi che permettono di indagare la salute del feto, nello specifico rispetto alla possibile presenza di determinate patologie cromosomiche, rientra il test del DNA fetale, detto anche NIPT test. Vediamo insieme a cosa serve, in cosa consiste, i suoi vantaggi e quando è possibile eseguirlo.
Cos’è il NIPT test, a cosa serve e i suoi vantaggi
NIPT test significa Non Invasive Prenatal Test: si tratta di un test prenatale innovativo e, come dice il nome stesso, non invasivo che consente, tramite un prelievo di sangue materno, di avere una stima del rischio per il nascituro di essere affetto da anomalie cromosomiche. In particolare il riferimento è a:
- trisomia 21 (sindrome di Down);
- trisomia 18 (sindrome di Edwards);
- trisomia 18 (sindrome di Patau).
Il NIPT test permette anche di conoscere il rischio rispetto a possibili alterazioni del numero dei cromosomi sessuali.
Questo test si basa su un semplice prelievo ematico in quanto è possibile rilevare del DNA fetale nel sangue materno. Il vantaggio principale, come anticipato, è che l’esame non mette a rischio il feto, inoltre risulta essere piuttosto accurato, con una probabilità di identificare la presenza di trisomia 21 (sindrome di Down) di circa il 99%. Tuttavia, è bene ricordare che il test del DNA fetale non permette di fare una diagnosi, ma solo di calcolare una percentuale di rischio. In caso di risultato positivo, quindi se risulta che il bambino potrebbe essere affetto da una patologia cromosomica, sarà opportuno valutare di sottoporsi a esami che consentono di confermare l’esito, come l’amniocentesi e la villocentesi, che invece sono invasivi.
Quando è possibile sottoporsi al NIPT test?
Per far sì che nel sangue della madre ci sia un livello di DNA fetale sufficiente per ottenere un risultato attendibile, di solito viene suggerito di svolgere l’esame dopo la decima settimana di gravidanza (a questo proposito, abbiamo anche dedicato un approfondimento a come calcolare le settimane di gestazione). Generalmente, come spiega l’Istituto Superiore di Sanità, il NIPT test viene suggerito alle donne considerate maggiormente a rischio di alterazioni cromosomiche, ad esempio coloro che portano avanti una gravidanza dopo i 35 anni. In ogni caso, è fondamentale discutere con il proprio ginecologo per sapere quali esami è più opportuno eseguire in base alla propria situazione.
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Che risultati fornisce il test del DNA fetale
Per quanto riguarda i risultati, l’Istituto Superiore di Sanità fa l’esempio di quelli che possono essere gli esiti in relazione alla sindrome di Down. Il test potrebbe fornire un risultato:
- positivo: c’è la possibilità che il nascituro presenti la sindrome di Down, per cui solitamente viene consigliato alla donna di sottoporsi a un esame dall’affidabilità maggiore, per accertare quanto emerso, come l’amniocentesi.
- Negativo: è fortemente improbabile che il nascituro possa avere la sindrome di Down.
- Inconcludente: in certi casi può capitare che il test non riesca a fornire alcuna informazione, cosa che può accadere quando la quantità di DNA fetale nel sangue analizzato non è sufficiente. L’esame, quindi, può essere ripetuto.
Come si accede al NIPT test
Attualmente il test non è inserito tra i Livelli essenziali di assistenza (LEA) e in molti casi viene eseguito in regime privatistico, anche se ci sono Regioni che hanno sviluppato iniziative in tal senso. In tutti i casi, come anticipato, per capire se può essere opportuno sottoporsi a questo o ad altri esami, e come accedervi, è fondamentale parlarne con il proprio ginecologo, il quale saprà indirizzarci e consigliarci al meglio. Instaurare un rapporto di fiducia con il proprio medico è infatti importante per confrontarsi in caso di dubbi e per tenere costantemente monitorata la propria salute e quella del bambino.
In un momento così particolare e delicato, inoltre, può essere utile affidarsi a una polizza sanitaria come UniSalute Mamma. Grazie a questa assicurazione la donna può usufruire di una protezione completa per lei e per il nascituro, usufruendo di prestazioni diagnostiche gratuite, tariffe agevolate su visite ed esami, video consulti, a cui si aggiungono una polizza che copre le spese per la correzione di possibili malformazioni congenite del piccolo, trattamenti fisioterapici dopo il parto e un corso di primo soccorso pediatrico.
E voi conoscevate i vantaggi del NIPT test?
Fonti:
L’articolo NIPT test: quali sono i vantaggi dell’innovativo screening prenatale non invasivo? sembra essere il primo su InSalute.